Miastenia grave, a quali sintomi stare attenti: l'esordio della malattia e il nuovo farmaco che dà speranza

Si tratta di una malattia cronica autoimmune che può causare effetti devastanti nell'organismo del paziente colpito, ma il suo esordio è talvolta subdolo e lento, con sintomi che possono spesso variare: si tratta della Miastenia Gravis, patologia catatterizzata da una grave debolezza muscolare e da una affaticabilità della muscolatura oculare, bulbare, scheletrica e addirittura respiratoria.

I primi segnali, ad esempio, possono arrivare dai nostri occhi, che tendono a chiudersi proprio per via del fatto che le palpebre non hanno più la forza per restare sollevate: talvolta può essere questo il prodromo della miastenia gravis, anche se non esiste un vero e proprio sviluppo lineare. Non sono solo i sintomi iniziali ad essere diversi a seconda dei casi, a volte varia pure la loro intensità: possono infatti essere interessati gruppi muscolari limitati in forma più lieve, oppure il disturbo può essere generalizzato e presentarsi fin da subito in modo grave. Lo stesso decorso ha ritmi differenti: talvolta esso può essere contraddistinto da un esordio subdolo e da una progressione molto lenta, mentre in altri casi si parla di esordio subacuto a rapida progressione.

Come detto, ogni muscolo striato può essere affetto dalla patologia fin dalle prime manifestazioni della miastenia gravis, anche se tendenzialmente vi sono delle sedi privilegiate: si tratta dei muscoli extraoculari, con ptosi palpebrale asimmetrica e diplopia nell'85%-95% dei casi (palpebre che tendono a chiudersi in modo differente nell'occhio destro e sinistro con sdoppiamento dell'immagine), della muscolatura bulbare, con disfagia e dispnea nel 20% dei casi (difficoltà a deglutire e a respirare), della muscolatura facciale e orofaringea, con ipofonia, rinolalia, disartria, affaticabilità masticatoria e debolezza facciale nel 15% dei casi (indebolimento e alterazione della voce, difficoltà nell'articolare le parole) e infine la muscolatura prossimale degli arti con ipostenia nell'8%-20% dei casi (riduzione della forza muscolare).

"Nella Miastenia Gravis il sistema immunitario attacca un recettore nei muscoli con il risultato che i segnali di movimento risultano interrotti", spiega a Ok Salute Michelangelo Maestri Tassoni, medico del Dipartimento di Neuroscienze dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, "questo porta inizialmente a sintomi lievi, ma comunque invalidanti, come visione doppia e perdita di equilibrio, fino a quadri più gravi che comportano la compromissione della deglutizione e della respirazione". In genere la patologia si manifesta precocemente più nelle donne, dato che esordisce anche prima dei 40 anni, che negli uomini, colpiti soprattutto dopo i 60 anni.

Per fortuna oggi esistono delle terapie in grado di contrastare questa terribile malattia invalidante e cronica: di recente l'Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità di ravulizumab, al momento la cura più efficace per i pazienti colpiti da miastenia gravis. L'anticorpo monoclonale blocca l'attività della proteina responsabile dell'aggressione ai muscoli per opera del nostro stesso sistema immunitario, riuscendo a ridurre l'affaticamento e la debolezza muscolare. Per essere efficace e garantire una vita dignitosa ai pazienti il farmaco va somministrato ogni otto settimane.

"Questa malattia ha un impatto debilitante sulla qualità della vita e condiziona in modo pesante la capacità del paziente di svolgere anche le normali attività di ogni giorno", considera il presidente dell’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta Renato Mantegazza, "è dunque da salutare con soddisfazione l’arrivo di un trattamento che ha dimostrato di poter intervenire in modo efficace su questi aspetti".

"L’approvazione da parte di AIFA di ravulizumab rappresenta un notevole passo avanti, poiché mette a disposizione dei pazienti e dei medici che li hanno in cura un’opzione terapeutica a lunga durata d’azione in grado di portare miglioramenti duraturi nella vita quotidiana", conclude l'esperto.