Diabete e patologie cardiache: lo studio che rivela la responsabilità della genetica

Quest'oggi, giovedì 14 novembre, ricorre la giornata mondiale del diabete, una malattia cronica che affligge un'importante fetta della popolazione. Come riferito dalla Fondazione italiana diabete ETS, ogni anno circa 7 milioni di persone sviluppano la malattia, e il nostro Paese conta più di 3 milioni di ammalati. Si tratta, pertanto, di un sfida per la medicina. Una sfida che deve ancora essere vinta.

Una risposta sul perché questa patologia colpisca certe persone può essere forse trovata nella genetica. C'è uno studio recente, condotto su 400 pazienti, che avrebbe dimostrato come in certi casi i geni abbiano favorito l'insorgere della malattia, per la precisione il diabete di tipo 2. Non solo. Gli stessi geni aumenterebbero anche il rischio di sviluppare malattie cardiache.

I geni mutanti

I ricercatori che hanno lavorato a questo studio si sono basati sui dati di 400 pazienti, che si sono avvalsi della startup Clingo, capace di effettuare test clinici e genetici con un semplice kit. ADIPOq, TCF7L2, MNTR1B, CRP e TNFa sono i geni su cui si sono maggiormente concentrati gli scienziati. Il risultato è stato sorprendente. Delle piccole variazioni di questi geni, infatti, sarebbero in grado di influenzare la regolazione del glucosio, ossia dello zucchero del sangue, che può provocare infiammazione dei vasi sanguigni. Un'infiammazione prolungata, infatti, può portare all'insorgenza di malattie cardiache.

Entrando più nello specifico, la variazione genetica chiamata genotipo GA è stata riscontrata nel 36% degli alleli mutati per il gene ADIPOq. Stesso discorso per il gene TNFa, dove la variazione è stata indivuata nel 21% degli alleli modificati. Tali variazioni, hanno spiegato gli esperti, aumentano il rischio di contrarre il diabete di tipo 2. Si tratterebbe, dunque, di una variazione ottenuta da una combinazione che è stata definita genotipo eterozigote mutato.

La parola degli esperti

"Questa ricerca è importante perché ci aiuta a capire meglio come i nostri geni possono influenzare il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 e le malattie cardiache. In futuro, queste informazioni potrebbero essere utilizzate per sviluppare test genetici che identifichino le persone a rischio e per creare strategie di prevenzione personalizzate", ha spiegato a Il Messaggero la dottoressa Antonella Sciarra, medico specializzato in Genetica Medica.